Неонатальный скрининг: что в него входит и когда делают
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на генетические заболевания. Из пяточки ребенка берут кровь на 36 заболеваний, 5 основных из них:
1. Фенилкетонурия — поражение центральной нервной системы.
2. Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально производить необходимое количество гормонов. Показана пожизненная терапия препаратами тиреоидных гормонов
3. Адреногенитальный синдром — врожденная дисфункция коры надпочечников с дефицитом выработки кортизола и альдостерона и увеличением синтеза тестостерона.
4. Муковисцидоз — заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет становится чрезмерно густым и вязким.
5. Галактоземия — нарушение, при котором в организме накапливается избыток галактозы. Основное лечение — диета с исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.
Как узнать результат? В случае выявления отклонений с вами вяжется врач. Если врач не позвонил — значит, что результат обследования отрицательный. Скрининг новорожденных проводится бесплатно, по полису ОМС.
ГАУЗ СО «Центр общественного здоровья и медицинской профилактики» ИНН 6658103334 LdtCKMfXC
Автор: Екатеринбург
новость от 05.06.2023 07:15
